本报讯（记者孙新亮）日前，记者从市卫生部门获悉，今后，我市先天性遗传代谢类疾病患儿可享受北京儿童医院集团免费检测。
据了解，我国新生儿中每年有30万先天性遗传代谢类病患儿，约占出生缺陷儿的30%，此类疾病病种繁多，发病隐匿，诊断困难，且因高致残率、致死率、不可逆转性成为世界各国关注的重大公共卫生问题。目前，由北京儿童医院与中国初级卫生保健基金会合作建立的“中国儿童遗传代谢病研究中心”，正全方位推进儿童遗传代谢病的筛查、诊断、治疗、干预和救助等。省儿童医院作为北京儿童医院集团成员医院，每年可免费进行5000人次的检验检测项目。凡到河北儿童医院就诊的患儿如被诊断为可能患有遗传代谢类疾病，其血样等标本可直接送往北京儿童医院进行免费检测。该检测覆盖四十五种遗传代谢类疾病，检验检测项目可达103项；如检查结果呈阳性，将免费进行第二次筛查；二次筛查结果呈阳性的，免费提供市场相关收费1.5万元至2万元/例的基因测序检查。
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